Életét mentettek egyedi génszerkesztéssel * mínuszos.hu

Egy ritka genetikai betegségben szenvedő amerikai kisfiú, KJ Muldoon élete gyökeresen megváltozott, miután orvosai személyre szabott génszerkesztő kezelést alkalmaztak rajta. A tudósok szerint ez a sikeres beavatkozás nemcsak neki adott esélyt, de utat nyithat több millió hasonló helyzetben lévő ember számára is.

A baba egy CPS1-hiány nevű súlyos genetikai rendellenességgel született, amely világszerte nagyjából egymillió újszülöttből egyet érint. A betegség miatt a szervezet nem képes eltávolítani a vérből az ammóniát, ami gyorsan toxikussá válhat. A hagyományos kezelés májátültetés, ám a kisfiú szülei más megoldást kerestek — számolt be az AP hírügynökség.

A Children’s Hospital of Philadelphia és a Penn Medicine szakértői hat hónap alatt fejlesztettek ki a gyermek számára egyedi génterápiát. A kezelést a modern génszerkesztési eljárások egyik legígéretesebb módszerével, a base editing technikával végezték. Ez a CRISPR alapú eljárás nem vágja el a DNS-t, hanem képes egy hibás „betűt” kijavítani a genetikai kódban, csökkentve ezzel a nem kívánt mellékhatások esélyét.

Februárban a csemete megkapta első intravénás génterápiás infúzióját, amelyet zsírmolekulákba csomagolt génjavító anyag juttatott el a májsejtekhez. A kisfiú békésen átaludta a kezelést, de azóta rohamos javulást mutat: csökkent a gyógyszerszükséglete, jobban viseli a fertőzéseket és szépen fejlődik.

„Már az is óriási eredmény, ha egy kis integetést vagy átfordulást látunk tőle. Minden ilyen apró lépés hatalmas pillanat számunkra” — mondta az édesanya.

A szakértők ugyanakkor hangsúlyozták, hogy a hosszú távú hatásokat még évekig figyelni kell. Az viszont biztató, hogy a módszer gyorsan kidolgozható volt, és költsége sem sokkal haladta meg egy májátültetés árát. Ez fontos, hiszen a génterápiák fejlesztése általában csak a gyakoribb betegségek esetében térül meg.

A kutatók abban bíznak, hogy a mostani esetből szerzett tapasztalatok segíthetnek más ritka genetikai rendellenességben szenvedők kezelésében is. Ahogy a St. Jude Gyermekkórház kutatója, Senthil Bhoopalan fogalmazott: „Ez a projekt mostantól referenciapont lesz a hasonló egyedi terápiák számára.”

A génszerkesztő CRISPR-technológiáért, amely a gyermek kezelésének alapját adta, 2020-ban adtak orvosi Nobel-díjat. Azóta világszerte több ezer kutatás zajlik a módszer továbbfejlesztésére. Szakértők szerint a következő öt–tíz évben a ritka genetikai betegségek kezelése forradalmi változáson mehet keresztül, hiszen a génszerkesztés egyre pontosabbá, gyorsabbá és elérhetőbbé válik.

English summary

A young American boy with a rare genetic disorder, KJ Muldoon, received a life-altering, personalized gene-editing treatment. Doctors at the Children’s Hospital of Philadelphia and Penn Medicine developed this unique therapy in six months using base editing, a CRISPR-based method that corrects single-letter errors in the genetic code without cutting DNA. KJ, born with severe CPS1 deficiency, which prevents ammonia removal from his blood, received an intravenous infusion of gene-editing material in February. Since then, his condition has significantly improved; he requires less medication, handles infections better, and is developing well. Experts are optimistic that this rapid and relatively cost-effective development could serve as a reference for treating other rare genetic disorders, offering hope to millions. Long-term effects will be monitored, but early results are promising.